地中海贫血症是什么

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问题详情：地中海贫血症是什么？

精选回答

于洪娟 副主任医师 血液内科

哈尔滨医科大学附属第一医院三甲

地中海贫血症（简称地贫）是一种遗传性溶血性疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成受损或不全，从而引发一系列症状。根据临床症状的轻重，地中海贫血可分为轻型、中间型和重型三种类型。

轻型地贫一般不会对健康造成太大影响，而重型地贫则可能出现严重的贫血症状，如肝脾肿大、黄疸、发育不良等。中间型地贫则介于两者之间，可能出现中度贫血和轻度黄疸等症状。这类病症的严重程度取决于父母遗传给孩子的基因类型和数量。

地中海贫血在全球分布具有地域性，在我国的广东和珠江三角洲地区较为常见。对于这类病症的治疗和预防，基因检测是一项重要的手段。通过基因检测可以了解个体的遗传状况，预测是否存在患病风险，并采取相应的干预措施。因此，对于有地中海贫血家族史的人群来说，进行基因检测是了解和预防地贫风险的重要方式之一。如果发现家族中有重型地贫患者，应该在医生的指导下采取相应的治疗手段和预防措施。此外，在日常生活中，均衡饮食和规律的作息也对预防贫血有益。如果疑似有地中海贫血的症状或家族史，建议及时就医检查并进行基因检测。

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