肝糖原累积病临床表现是哪些

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精选回答

王秋军 副主任医师 全科医疗科

哈尔滨医科大学附属第二医院三甲

肝糖原累积病是一种常染色体隐性遗传病,是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶而使肝糖原分解出现障碍导致的。其主要临床表现如下:

患者可能出现低血糖的症状,如阵发性发冷汗、心慌、乏力、颤抖等,部分还会出现癫痫发作症状。新生儿或婴幼儿出生后可能会表现为发育落后,例如肌肉力量较差,无法正常爬行或行走等。另外,由于肝糖原累积症会导致肝脏代谢功能受损,可能会引发肝功能异常和转氨酶升高的情况。病情较重的患者还可能出现食欲下降、腹胀、恶心等症状。随着病情的进展,可能会出现生长发育迟缓、骨质疏松等并发症。少数患者可能伴有面部色素沉着和眼睑黄色瘤的症状。

对于肝糖原累积病的诊断,可以通过血糖测定、血胰岛素测定、肝活检等方法进行确认。在日常生活中,对于患者日常调理需要注意合理搭配饮食营养,多吃一些绿叶菜及含粗纤维丰富的食物等,也可以摄入水果泥和果蔬类食物进行平衡饮食的调节,此外适当运动对于提高身体素质和改善肝糖原累积病的情况有一定的帮助。如果患者出现异常的临床症状时应及时寻求专业医疗意见并积极配合治疗。如有需要可寻求专家的帮助制定个性化治疗方案,避免延误病情导致进一步恶化。

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