珠蛋白生成障碍性贫血的发病机制是什么

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问题详情：珠蛋白生成障碍性贫血的发病机制是什么？

于洪娟副主任医师血液内科

哈尔滨医科大学附属第一医院三甲

珠蛋白生成障碍性贫血，也称为地中海贫血，是一种遗传性溶血性疾病。其发病机制主要是由于基因突变导致珠蛋白链合成异常或缺失，进而影响血红蛋白的组装和红细胞的功能。具体来说，发病机制包括以下几点：

1、基因缺陷：珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因中存在特定的缺陷，这些缺陷可能导致珠蛋白链的合成受阻或产生异常的珠蛋白链。

2、血红蛋白异常：由于珠蛋白链的异常，血红蛋白分子的结构可能发生改变，导致红细胞的功能受损。

3、红细胞寿命缩短：异常的红细胞在骨髓中可能无法有效生成或成熟，导致红细胞寿命缩短，出现溶血现象。溶血可能导致患者出现贫血症状，如面色苍白、乏力等。

4、遗传方式：珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性疾病，患者的父母可能携带相关基因并将其遗传给下一代。不同类型的珠蛋白生成障碍性贫血可能有不同的遗传方式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。

因此，珠蛋白生成障碍性贫血的发病机制主要是由于基因突变导致珠蛋白链合成异常，进而影响血红蛋白的组装和红细胞的功能。对于珠蛋白生成障碍性贫血的治疗和预防，基因治疗和遗传咨询具有重要意义。

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