苯丙酮尿症是如何遗传的

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问题详情：苯丙酮尿症是如何遗传的？

刘东晖副主任医师内分泌科

福建医科大学附属第一医院三甲

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，并出现相应的症状。这是一种遗传性疾病，其遗传方式和特点如下：

1、苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传。这意味着患者的父母可能都携带该病的隐性基因，但并不表现出临床症状。当这对隐性基因传递给下一代时，若后代得到来自父母的隐性基因各一份，就有可能患上此病。因此，家族中有苯丙酮尿症患者的情况下，其他成员可能也携带该病的隐性基因。

2、对于近亲结婚的情况下，由于双方携带相同的隐性基因风险较高，其后代更容易出现这种隐性基因的纯合状态，从而增加患上苯丙酮尿症的风险。因此，对于有此病家族史的人，应避免近亲结婚以降低后代患病风险。

总的来说，苯丙酮尿症的遗传方式主要是受到基因突变的影响。对于有此病家族史的人，应该了解相关的遗传风险，并在必要时进行遗传咨询和基因检测，以了解自身携带的遗传信息并采取相应措施。不过具体的遗传机制和风险还需咨询专业医生或遗传咨询师。

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