新生儿地中海贫血怎么回事
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精选回答
我要回答王艳军 副主任医师 儿科
武汉大学中南医院三甲
新生儿地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于父母遗传给子女的基因问题导致的血红蛋白合成异常。具体来说,地中海贫血是由珠蛋白基因缺失或突变引起的,这导致血红蛋白结构发生改变,从而影响红细胞携带氧气的能力。
新生儿患地中海贫血的原因主要在于遗传。当父母携带有关地中海贫血的突变基因时,有可能传递给下一代。这些基因的遗传规律导致孩子出现相应的珠蛋白基因缺陷,从而影响珠蛋白的合成,造成不同程度的贫血症状。不同种类的地中海贫血在症状轻重程度上有所差异。尤其是重型的地中海贫血患儿在婴儿出生几周后开始出现临床症状,表现出黄疸和发育不良等问题。病情会逐渐恶化并可能导致患儿的生存质量低下甚至过早死亡。父母必须及时进行相应的诊断和治疗以避免可能的严重病情发生。轻度患者一般无症状或症状较轻,多数是通过家族遗传基因筛查来诊断。中间型的地中海贫血介于两者之间,具体症状和预后会根据基因类型有所不同。这类患者的预后依赖于是否伴有额外的并发症等因素。
总之,新生儿地中海贫血是一种遗传性疾病,与父母的基因遗传有关。了解相关遗传信息和进行早期筛查对于预防和治疗该疾病至关重要。如有任何疑虑或担忧,请及时咨询医生或专业人士的建议。
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