雷特综合征刚出生可以检查出来吗
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王炼 副主任医师 全科医学科
中南大学湘雅三医院三甲
雷特综合征是一种由MECP2基因突变引起的神经发育障碍疾病，通常在出生后6个月至两年内开始显现症状。虽然雷特综合征的确诊需要结合临床表现和基因检测等多种方法，但在新生儿早期通过一些检查是可以对其做出初步判断或提示的。
一方面，新生儿出生时会对一些基本的生理指标进行检测，如身高、体重、外观等，这些指标可以作为初步判断的依据。另一方面，对于疑似雷特综合征的患儿，可以通过脑部影像学检查如脑部超声或核磁共振等检测手段来观察脑部发育情况，并结合临床上的症状进行初步判断。但最终的确诊仍需要通过MECP2基因的突变检测来确定。因此，在新生儿早期，通过一些检查可以初步判断是否有可能存在雷特综合征的风险。
由于雷特综合征的临床症状多种多样，表现复杂且不同患者的表现可能不同，因此需要专业的医生进行综合评估和诊断。对于有疑似症状的患儿，建议及时寻求专业医生的帮助，尽早确诊并采取相应的治疗措施。
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