小儿遗传性大疱性表皮松解症是怎么引起的

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精选回答

王艳军 副主任医师 儿科

武汉大学中南医院三甲

小儿遗传性大疱性表皮松解症(Epidermolysis Bullosa,简称EB)是一种罕见的遗传性疾病,其病因主要与基因突变有关。以下是关于该病症的详细解释:

1、遗传基因异常:EB是由基因缺陷导致的疾病,具体涉及基因突变的部位和类型多样。这些基因突变会影响皮肤和黏膜的完整性、强度和修复能力。

2、临床表现:EB的主要症状包括皮肤和黏膜的脆弱、易起疱和出血等。患儿在轻微摩擦或碰撞后,皮肤可能出现水疱、血疱或糜烂。

3、遗传方式:EB的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。这意味着疾病的遗传与父母的基因有关,且具有家族聚集性。

4、基因突变的影响:基因突变会影响皮肤结构的蛋白质,如胶原纤维和锚定连接,从而影响皮肤的完整性和强度。这些突变还可能导致皮肤创伤后的愈合能力下降,容易形成慢性溃疡。

总之,小儿遗传性大疱性表皮松解症是一种由基因突变引起的遗传性疾病。如果怀疑孩子患有此病症,建议尽早就医,接受基因检测和专业的医疗治疗。

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