唐氏综合征检查什么
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施秀阳 副主任医师 全科医学科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲
唐氏综合征检查主要是评估胎儿患唐氏综合征的风险程度，也称为唐氏筛查。检查通常包括以下几个方面：
1、超声测定胎儿颈项透明层厚度（NT）：通过超声检查测量胎儿颈项透明层的厚度，评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
2、血清学检查：抽取孕妇的静脉血进行化验，测定相关血清标志物如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）等。结合预产期、孕周等参数，计算胎儿患唐氏综合征的风险度。
如果唐氏筛查结果显示高风险，通常需要进行羊水穿刺或无创DNA检查，进一步确认胎儿是否存在染色体异常的情况。如果筛查结果显示为临界风险或低风险，胎儿大概率是健康的，但仍需要在医生指导下定期产检。建议孕期要定期做好各项常规检查及各种筛查，如果发现胎儿有异常症状，及时进行干预处理。孕期还应注意个人卫生，适当补充营养等。更多关于唐氏综合征检查的内容，建议咨询专业医师意见。此外，备孕或怀孕女性应尽量避免高风险行为和环境因素，以保障母婴健康。
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