地中海贫血的原因是什么
361次浏览・4月前
问题详情：地中海贫血的原因是什么？
精选回答
我要回答
邓程新 副主任医师 血液科
广东省人民医院三甲
地中海贫血的原因主要包括遗传基因缺陷和血红蛋白合成障碍。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由父母遗传给下一代。当遗传基因发生缺陷时，珠蛋白肽链的合成受到影响，无法合成足够的正常珠蛋白，进而引发贫血症状。具体可分为以下几类原因：
α地中海贫血基因缺陷型和β地中海贫血基因缺陷型是两种常见的类型。α地中海贫血基因缺陷型通常是由于α基因缺失或突变导致血红蛋白中的α链合成不足或缺失，进而引发贫血症状。β地中海贫血基因缺陷型则是由于β基因发生突变或缺失导致的血红蛋白合成障碍，这会影响红细胞的功能和稳定性，导致红细胞易破裂和溶血现象。此外，不同类型的基因突变也可能导致不同类型的地中海贫血症状。这些基因缺陷大多与遗传因素有关，即父母携带相关基因缺陷并遗传给下一代。对于比较严重的基因缺陷导致的地中海贫血症状，如重型β地中海贫血，患者的红细胞无法正常成熟或发育被破坏甚至更早破坏分解后消除等症状均可能因为这类基因问题而引起血液感染的风险增加。另外一些特殊的地中海贫血情况还可能由环境因素诱发。
因此，地中海贫血的原因主要是遗传基因缺陷导致的血红蛋白合成障碍。若家族中有地中海贫血病史的人应进行早期筛查，并在医生的指导下采取相应的治疗和预防措施。
本内容由专业医师审核・著作权归作者所有