什么是脊髓性肌萎缩
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施秀阳 副主任医师 全科医学科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲
脊髓性肌萎缩（Spinal muscular atrophy，SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，特点是脊髓前角运动神经元变性，导致α运动神经元缺失，从而导致以肌无力为主要表现的全身骨骼肌萎缩。这是一种常染色体隐性遗传疾病，不同类型的SMA有不同的临床表现和严重程度。
SMA的主要症状包括近端肌肉无力、肌肉痉挛和肌肉萎缩等。随着病情的进展，这种病症可能导致不同程度的肢体运动受限甚至完全丧失活动能力。一般来说，SMA主要分为四种类型，从轻微的SMA到严重的SMA，其症状严重程度逐渐加剧。除了肌肉方面的症状，SMA还可能伴随其他症状，如关节挛缩、脊柱侧凸等。
目前对于SMA的治疗主要是对症治疗和支持治疗，包括物理治疗、药物治疗等。尽管不能完全治愈，但通过及时的治疗和康复，患者的生活质量可以得到一定程度的改善。因此，对于有家族病史或疑似有SMA症状的人，建议尽早进行基因检测和医学评估。
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