产检能检查出遗传病吗
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崔咏怡 主任医师 产科
广州市妇女儿童医疗中心三甲
产检在一定程度上可以检查出遗传病。遗传病是由于遗传物质改变引起的一类疾病，主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。产检中的某些检查项目可以帮助识别某些遗传病的风险。
对于常见的遗传病，如唐氏综合征，产检中的唐氏筛查或无创DNA检测可以评估风险。如果结果为高风险，通常意味着胎儿可能患有唐氏综合征。
此外，产检中的超声检查、羊水穿刺和脐带血检查等也可以帮助诊断其他遗传病。例如，通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测，可以诊断胎儿是否患有某些单基因遗传病或多基因遗传病。
但是，产检并不能覆盖所有类型的遗传病。有些遗传病可能在胎儿期无法显现或确诊，或者由于技术限制或其他原因无法检测。因此，即使产检结果正常，也不能完全排除所有遗传病的风险。
建议在产检时与医生详细讨论家族病史和个人病史，以便更好地了解可能存在的遗传病风险。如果发现任何异常或疑似遗传病的情况，医生可能会建议进行进一步的遗传咨询和诊断性检查。
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