遗传代谢病筛查主要检查什么

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问题详情：遗传代谢病筛查主要检查什么？

刘东晖副主任医师内分泌科

福建医科大学附属第一医院三甲

遗传代谢病筛查主要检查新生儿是否存在某些遗传代谢方面的疾病。这些疾病可能因为基因突变导致代谢异常，从而影响孩子的生长发育和身体健康。常见的遗传代谢病筛查项目包括：

1、苯丙酮尿症筛查：这是一种常染色体隐性遗传病，通过采集新生儿足跟血进行苯丙氨酸的检测，了解其是否患病。

2、先天性甲状腺功能低下筛查：先天性甲状腺功能低下也可能通过采集新生儿足跟血来进行筛查，了解其甲状腺功能是否正常。若结果异常，可能需要进行复查，尽早治疗，避免影响孩子的生长发育和智力发展。

此外，还有先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病的筛查。具体筛查项目和流程需要根据孩子的具体情况和医生的建议来确定。如果检查结果异常，应及早进行干预和治疗，减少疾病对孩子的影响。同时，对于有遗传代谢病家族史的夫妇，建议在孕前或孕期进行遗传咨询和基因检测，了解风险并采取相应的措施。

总之，遗传代谢病筛查是一种重要的检查手段，可以帮助发现新生儿是否存在某些遗传代谢疾病的风险，并及早采取干预和治疗措施。如有疑虑或需要了解更多信息，请及时咨询医生或专业人士的建议。

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