缺失型a地贫基因突变是什么意思
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施秀阳 副主任医师 全科医学科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲
缺失型α地贫基因突变是指在地中海贫血（一种遗传性疾病）中，α基因发生了缺失性突变。地中海贫血是由于血红蛋白基因突变导致的遗传缺陷性疾病，其中α型地中海贫血主要涉及α基因。缺失型α地贫基因突变意味着在这一基因位置上的遗传信息缺失或丢失，导致血红蛋白的合成出现问题，进而影响红细胞的功能和稳定性。
地中海贫血是一种严重影响人类健康的遗传性疾病，在不同类型的基因突变下会有不同的表现症状和疾病进展。这种基因突变通常会对血红蛋白的生成产生影响，引发不同程度的贫血和其他相关的并发症。这类病症需要根据患者的具体情况采取相应的治疗和预防措施。如需要进行相应的基因诊断检测以确诊并进行分类治疗，从而为患者提供有效的治疗和预防措施。
如有关于此病症的任何疑问或担忧，建议咨询专业医生或遗传咨询师以获取准确的诊断和建议。
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