黑斑息肉综合症3大特征是什么
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成镀 副主任医师 消化内科
武汉大学人民医院三甲
黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome，简称PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要表现为胃肠道多发性息肉和皮肤黏膜色素沉着。以下是该疾病的三大特征：
1、胃肠道息肉：几乎所有患者都会有肠道息肉，通常出现在儿童期或青少年期。这些息肉可以在整个胃肠道（从食道到直肠）中发生，并且有很高的复发率，即使进行了切除手术，新的息肉仍可能再次生长。
2、皮肤黏膜色素沉着：患者通常会在出生时就出现口腔黏膜、唇部周围、颊黏膜、手足背以及指（趾）甲等区域的黑色素沉着，这些色素沉着通常呈现为黑色或棕色的斑点。随着年龄的增长，这些斑点可能会逐渐增多并扩大。
3、家族聚集性和遗传倾向：黑斑息肉综合征具有明显的家族聚集性，是一种显性遗传疾病。因此，如果一个家庭成员患有此病，其他成员也可能受到影响。患者的后代有很高的风险继承这种病症。
除了上述三大特征外，黑斑息肉综合征还可能伴随其他表现，如肠套叠、消化道出血、贫血等。如果怀疑自己有这方面的症状或家族中有类似病史，建议尽早就医进行诊断和治疗。请注意，该疾病的诊断和管理需要多学科合作，包括遗传咨询、消化科和皮肤科等。
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