蚕豆病初筛阳性就是确诊了吗

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精选回答

施秀阳 副主任医师 全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

蚕豆病初筛阳性并不一定意味着已经确诊。初筛阳性只是提示可能存在蚕豆病基因突变,需要进行进一步的诊断性检测来确定是否真的患有蚕豆病。

蚕豆病是一种遗传性疾病,是由于体内缺乏一种名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)导致的。在初筛检测中,如果发现存在相关基因变异,会呈现阳性结果。但是,基因变异并不一定会导致功能缺失或疾病发生,因此需要进行进一步的检测来评估是否存在功能性缺陷,从而确诊是否患有蚕豆病。

进行进一步诊断时,医生会结合患者的病史、家族史和个人情况来制定合适的检测方案。通常需要进行血液检查来评估红细胞中G6PD酶的活性,以确定是否存在功能缺陷。如果确诊患有蚕豆病,患者需要注意避免摄入蚕豆及其制品,并避免使用可能引起溶血的药物。

总之,初筛阳性结果并不代表已经确诊蚕豆病,需要进行进一步的诊断性检测来确定诊断。如果有任何疑虑或担忧,建议及时咨询医生并接受进一步检查。

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