21-三体综合征是什么

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问题详情：21-三体综合征是什么？

精选回答

施秀阳 副主任医师 全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

三体综合征通常指的是唐氏综合征（Trisomy21syndrome），也被称为第21对染色体的三体现象。这种病症在人类胚胎中相对常见，主要是因为原本应该只有两条染色体的第21号染色体出现了额外的第三条染色体。

当出现这种三体现象时，胚胎可能会经历一些特殊的健康问题。典型的症状可能包括特殊的面部特征（如眼睛间距较大、鼻梁扁平以及小嘴等），同时可能存在生长和发育的迟缓，特别是智力方面。另外，某些患有三体综合征的婴儿可能出现心脏缺陷和其他器官系统的异常。这种病症的发生率在活产儿中大约为每千分之一到千分之八。年龄超过三十五岁的女性怀孕时，胎儿患三体综合征的风险会更高。

对于这种情况，基因检测是诊断的重要手段之一。一旦确诊，患者通常会接受多学科团队的评估和治疗，包括医疗、心理和社会方面的支持。尽管无法完全治愈这种病症，但通过适当的支持和干预，可以帮助患者及其家庭应对相关的挑战，并尽可能地提高生活质量。因此，对于患有三体综合征或其他遗传性疾病的风险群体，早期的遗传咨询和筛查尤为关键。

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