造成婴儿苯丙氨酸高的原因

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精选回答

罗智花 副主任医师 儿科

安徽医科大学第一附属医院三甲

婴儿苯丙氨酸高的原因可能有以下几点:

1、基因突变:基因突变的位点正好是参与调控苯丙氨酸代谢相关的酶的表达或活性,导致机体对苯丙氨酸的代谢能力下降或受阻,从而使血液中苯丙氨酸浓度升高。这是一种常见的遗传代谢性疾病。如果检测到苯丙氨酸高的婴儿还需要进一步基因检测,来确定是否为基因突变引起的苯丙酮尿症等疾病。

2、生理因素:新生儿发育不完全成熟的生理因素也可能导致苯丙氨酸代谢过程中相关酶活性低下,从而使血液中苯丙氨酸浓度出现生理性升高。这种情况一般不需要特殊治疗,随着新生儿的生长发育,大部分可以逐渐恢复正常。

如果发现婴儿苯丙氨酸高的情况,建议家长及时带婴儿去医院进行详细检查并接受相应的治疗。

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