唐氏综合症是什么病
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王秋军 副主任医师 全科医疗科
哈尔滨医科大学附属第二医院三甲
唐氏综合征，也被称为先天愚型或21-三体综合征，是一种染色体异常疾病。这是由于在遗传过程中，患者体内多了一条21号染色体所导致的疾病。这种病症在孕期产检中通常会被筛查出来。
唐氏综合征的主要临床表现为智力落后、生长发育迟缓，并伴随特殊面容。患者的脸部特征可能包括表情呆滞、眼距宽、鼻子扁平、舌头肥大和头发稀疏等。除了这些症状，还可能出现肢体畸形和先天性的心血管畸形等问题。这是一种比较严重的疾病，尚无法根治，对于患有此疾病的胎儿通常会建议终止妊娠。
唐氏综合征的确切病因尚未明确，但它与多种因素有关，如高龄孕妇的风险较高。此外，环境因素如病毒感染、药物和化学物质的辐射等也可能是诱因。因此，建议孕妇在孕期进行必要的产前检查，以避免这种情况的发生。同时，应避免吸烟、饮酒等可能导致胎儿发育异常的不良习惯。请密切关注产前医生的建议和指导。总的来说，这是一种需要高度重视的疾病，尤其是对于有高危因素的孕妇来说更为重要。
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