小儿苯丙酮尿症是什么病
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郑超 主任医师 内分泌科
浙江大学医学院附属第二医院三甲
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起疾病。这种疾病主要表现为以下症状：
1、皮肤表现异常：例如皮肤的色素可能由正常变为偏淡或发白，或者在某些特定的阳光照射后出现湿疹等症状。这种情况可能在新生儿的早期就出现。同时可能伴有毛发黑色素缺乏的表现，但出生时不伴有皮肤色素缺失的新生儿可能会随着时间的推移出现这些症状。黑色素合成的缺乏可以导致头皮的白发，也就是我们通常说的少白头症状的出现。苯丙酮尿症病人体内色素生成缺失的分布并非随机性，但其致病机理尚不明确。苯丙酮尿症导致的色素生成缺乏不仅限于黑色素，还可能影响视网膜上的其他色素合成，从而可能影响视力。这种病症对婴儿的影响最大，可能会导致其无法存活至成年期。随着婴儿的成长，虽然某些症状可能有所减轻，但整体来说病情仍可能较为严重。此外，患有苯丙酮尿症的儿童还可能出现明显的智力低下和生长发育迟缓等症状。
总的来说，小儿苯丙酮尿症是一种严重的遗传性疾病，需要及早诊断和治疗。建议如有疑虑或发现异常症状，及时寻求专业医生的帮助和建议。
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