血友病是什么遗传病

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精选回答

于洪娟 副主任医师 血液内科

哈尔滨医科大学附属第一医院三甲

血友病是一种遗传性凝血障碍的出血性疾病,属于典型的X连锁隐性遗传病。患者体内缺乏某种凝血因子,导致凝血功能异常,容易出血。其特点是男性发病率较高,女性较为罕见。对于血友病甲(缺乏凝血因子Ⅷ),其遗传规律是男性患者的母亲和外婆都携带致病基因,而女性患者或正常女性的家族谱中也可能存在携带基因者。因此,血友病的遗传特点使得其在男性中世代相传。

此外,血友病的治疗主要为替代治疗,即补充缺失的凝血因子。患者可以选择定期输注血浆或冷沉淀物等血制品,来提高血浆中的凝血因子浓度,从而控制出血症状。此外,基因治疗也在不断探索和发展中,为血友病的治疗提供了新的希望。对于血友病的遗传风险评估和预防,建议咨询专业医生或遗传咨询师,以便采取相应的措施进行预防和管理。

总之,血友病是一种严重的遗传性疾病,需要引起足够的重视。了解其遗传特点、治疗方法及预防措施,有助于控制病情、提高生活质量。

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