苯丙酮尿症会死吗

478次浏览・7月前

问题详情：苯丙酮尿症会死吗？

郑超主任医师内分泌科

浙江大学医学院附属第二医院三甲

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性疾病，主要表现为体内苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低或缺失，进而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。虽然这种疾病可能对患者的健康产生一定影响，但通常不会直接导致死亡。

不过，如果未得到及时诊断和治疗，苯丙酮尿症可能会引发一些并发症，这些并发症可能会对患者的生命造成威胁。例如，患者的神经系统发育可能会受到影响，导致智力低下和行为问题；长期的代谢问题也可能引发肾脏和肝脏问题。这些情况都可能需要医疗干预和及时治疗。

因此，对于苯丙酮尿症患者来说，及时接受诊断和治疗是至关重要的。通过饮食调整、药物治疗等方法，可以有效地控制病情，减少并发症的发生，提高患者的生活质量。同时，患者也需要注意保持健康的生活方式，包括健康饮食、适度锻炼等，以助于疾病的管理和控制。如有更多疑问或担忧，请咨询医生以获取专业的医疗建议。

本内容由专业医师审核・著作权归作者所有