唐氏筛查跟无创的区别
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崔咏怡 主任医师 产科
广州市妇女儿童医疗中心三甲
唐氏筛查和无创都属于产前筛查手段，用于检测胎儿是否存在染色体异常风险，但两者之间存在明显的区别。
1、技术手段：唐氏筛查通常采用传统的血清生化筛查方法，检测孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等生化指标。无创DNA检测（NIPT）则是通过采集孕妇外周血提取胎儿DNA进行高通量测序，以检测胎儿是否存在染色体异常风险。
2、检测范围：唐氏筛查主要筛查染色体数目异常导致的疾病，如三体综合征等。无创DNA检测的检测范围则更为广泛，除了染色体数目异常外，还可以检测染色体结构异常导致的疾病。此外，无创DNA检测的准确率也更高。
3、适用人群：唐氏筛查主要适用于年龄小于35岁的孕妇。无创DNA检测则适用于高龄产妇以及有家族遗传史的高危人群。高龄产妇的胎儿发生染色体异常的风险较高，因此通过无创DNA检测可以更准确地判断胎儿的健康状况。
总的来说，无创DNA检测相较于唐氏筛查具有更高的准确性和更广泛的检测范围，但费用也相对更高。因此，在选择筛查方式时，孕妇应根据自身情况和医生建议进行权衡选择。如果需要更多关于这些检测的专业知识或如何决策的帮助，可以咨询专业医生获取个性化指导。
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