21三体综合征是什么意思

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精选回答

施秀阳 副主任医师 全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

三体综合征通常指的是唐氏综合征,也被称为第21三体综合征或先天愚型。这是一种染色体异常引起的疾病,由于额外的第21号染色体导致。其发生率随着孕妇年龄的增加而上升。

这种病症的主要特征包括智力落后、生长发育迟缓、特殊面容以及可能伴随的多个器官畸形。特殊面容常表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜等。生长发育方面,孩子可能出现身材矮小、头围较小等症状。此外,还可能伴随有先天性心脏病、隐睾等并发症。大多数患者还可能出现免疫力低下的情况。尽管目前没有有效的治疗方法,但及时的干预和训练有助于提高患者的生活质量。通过孕妇产前检查(如血清标志物筛查和羊膜腔穿刺术)可以防止这类疾病的进一步遗传发展。

具体的诊断标准比较复杂,建议您及时寻求医生的意见以获取更准确的诊断结果。因此确诊该病症需要经过医学的确认。总体来说,尽管具体的名字为三体综合征时比较少见的描述,但是这种情况更多地指向染色体疾病的表现。无论名称如何,如果怀疑是这类问题或发现存在相应症状,应尽早寻求医疗专家的意见以获取确切的诊断和治疗建议。

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