遗传代谢性疾病有哪些

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精选回答

施秀阳 副主任医师 全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

遗传代谢性疾病是一大类由于基因突变导致的疾病,涉及多种不同的生物化学反应和代谢途径。常见的遗传代谢性疾病包括以下几种:

1、氨基酸代谢异常相关的疾病,如苯丙酮尿症。

2、有机酸代谢异常相关的疾病,如甲基丙二酸血症。

3、糖代谢异常相关的疾病,如糖原累积症。

4、脂肪酸氧化代谢异常相关的疾病。

5、尿素循环障碍及高氨血症等相关的疾病。

6、维生素及辅酶代谢障碍相关的疾病。除此之外还有粘多糖病,脑性硫酸酯症等先天性硫酸代谢障碍等。

以上只是遗传代谢性疾病的一部分,由于遗传代谢涉及人体多种生物化学反应和代谢途径,因此遗传代谢性疾病的种类非常广泛且复杂。对于这类疾病的治疗和预防,建议咨询专业医生或遗传咨询师以获取更详细和个性化的建议。他们可以根据具体情况提供准确的诊断、治疗方案以及遗传咨询。

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