21三体综合征正常范围是多少

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问题详情：21三体综合征正常范围是多少？

黄洁贞副主任医师妇科

广州市妇女儿童医疗中心三甲

21三体综合征（也称为唐氏综合征）的正常范围主要关注的是唐氏筛查的结果。对于21三体综合征的筛查，通常会得到一个风险值，这个值分为三种结果：

1、阴性或低风险：这是正常的筛查结果，表示胎儿患唐氏综合征的风险较低。风险截断值因不同实验室和不同地区而异，但通常风险值低于设定的临界值（如1:270或更低）被认为是阴性或低风险。

2、临界风险：介于高风险和阴性之间，其风险截断值因实验室而异。如果结果落在这一范围内，可能需要进一步的检查（如无创DNA产前检测）来确认胎儿的状况。

3、高风险：表明胎儿患唐氏综合征的风险较高。但是，高风险并不意味着胎儿一定会患病，还需要进一步的检查（如羊水穿刺）来确诊。高风险的标准因实验室而异，但通常超过设定的临界值（如高于1:270）被认为是高风险。

因此，针对21三体综合征的正常范围（也就是理想的筛查结果），应为阴性或低风险的结果。如果是临届风险或者高风险的话需要进行下一步的复查确诊检查，如果再次得到不良结果应考虑终止怀孕，以预防唐氏综合征患儿的出生。具体的正常范围和风险截断值建议咨询进行筛查的医疗机构或遗传咨询师以获取更准确的信息。

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