什么标准是地中海贫血
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邓程新 副主任医师 血液科
广东省人民医院三甲
地中海贫血（地中海溶血症）是一种遗传性的慢性溶血性疾病，其标准是血液中出现一种或多种珠蛋白肽链合成异常的情况，导致血红蛋白组成异常。这种异常可能导致红细胞变形性降低、寿命缩短，进而引发贫血症状。地中海贫血的诊断标准主要包括以下几点：
1、血象检查：显示小细胞低色素性贫血，即红细胞平均体积偏小，且伴有平均红细胞血红蛋白量减少的现象。血常规检查结果的小细胞低色素性贫血现象可初步判断为地中海贫血。但需注意，缺铁性贫血也可能出现小细胞低色素性贫血表现，因此需进一步鉴别。
2、血红蛋白分析：采用血红蛋白分析技术进一步鉴别不同类型的珠蛋白生成障碍性贫血和判断突变位点及类型，可确定是否存在地中海贫血基因的缺陷以及了解相关基因类型。常见的检查方法包括血红蛋白电泳技术、毛细管电泳技术等。如果检测到不完全显性的杂合子基因型时可能存在争议，需要根据临床症状等综合判断是否为地中海贫血患者。
总之，地中海贫血的诊断需要结合临床表现、家族史和实验室检查等多方面因素进行综合分析。如需了解更多信息，建议咨询专业医生获取。
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