隐性地中海贫血怎么回事

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问题详情：隐性地中海贫血怎么回事？

精选回答

于洪娟 副主任医师 血液内科

哈尔滨医科大学附属第一医院三甲

隐性地中海贫血，也称为隐性珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性疾病，由于基因突变导致血红蛋白（Hb）合成异常。地中海贫血的发病机制在于血红蛋白珠蛋白链合成缺失或不平衡导致的红细胞功能障碍和溶血。以下是关于隐性地中海贫血的具体原因：

患者的父母可能携带地中海贫血基因，但并不表现出明显的贫血症状，但当他们的子女继承了双方父母携带的突变基因时，就可能发生隐性地中海贫血。具体症状取决于所携带的突变基因类型与数量。如果继承的基因缺陷较轻，可能表现为隐性的地中海贫血症状，如轻度贫血或无症状。然而，若缺陷基因较重或存在多基因突变，则可能出现严重的贫血症状。当患者病情进一步发展时，可能出现黄疸、肝脾肿大、生长迟缓等症状。严重的胎儿在宫内也可能出现死亡。地中海贫血完全正常的个体并不会出现此病症状和体征，只有当突变基因数量达到一定程度时才会出现地中海贫血的表现。因此，携带地中海贫血基因的人群在孕育下一代时存在遗传风险。

总的来说，隐性地中海贫血的发生与基因突变和遗传有关。对于有地中海贫血家族史的人群来说，进行遗传咨询和基因检测是预防和管理这一疾病的重要手段。如果疑似有地中海贫血的症状或遗传风险，请及时就医并进行相关检查以确定诊断。对于已经确诊的患者，根据具体情况采取相应的治疗和管理措施是至关重要的。

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