苯丙酮尿症的主要临床表现

319次浏览・3月前

问题详情：苯丙酮尿症的主要临床表现？

袁宝玉副主任医师神经内科

东南大学附属中大医院三甲

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要表现为黑色素合成异常及相关临床症状。其主要临床表现如下：

1、神经系统症状：由于体内黑色素合成不足，患者可能出现智力发育落后的情况，智商可能低于正常人群。此外，可能伴有癫痫发作等神经系统症状。

2、黑色素合成不足表现：由于黑色素合成不足，患者的皮肤、毛发等部位的色素可能会减少。具体表现为皮肤白化，毛发色素变浅等。

3、其他症状：患者可能表现出汗液和尿液有鼠尿臭味等特征性表现。此外，少数患者病情严重时可能出现行为异常，如自我封闭等。如果患病期间有受到其他感染或过度劳累等诱发因素，可能会出现惊厥的情况。

这些症状通常在出生后不久就会显现出来，特别是在新生儿期。因此，早期发现和诊断非常重要，以便及时采取治疗措施，减轻患者的症状和预防并发症的发生。如有疑虑或出现相关症状，建议及时就医检查。

本内容由专业医师审核・著作权归作者所有