遗传代谢病有哪些

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精选回答

任蕾 副主任医师 内分泌与代谢病科

郑州大学第一附属医院三甲

遗传代谢病是一类由基因变异导致的代谢异常疾病，其种类繁多。常见的遗传代谢病主要包括以下几类：

1、氨基酸代谢异常：如苯丙酮尿症、枫糖尿症、白化病等。

2、有机酸代谢异常：包括甲基丙二酸血症、丙酸血症等。这类疾病容易影响神经传导，从而引起智力障碍、抽搐等症状。同时可能影响激素代谢和电解质代谢等，产生各种临床表现。

3、脂肪酸代谢异常：比如原发性肉碱缺乏症和肉碱转运蛋白缺乏症等。这些疾病会导致脂肪酸不能正常代谢，从而影响身体各个器官的功能。此外还包括尿素循环障碍疾病等。临床表现多为反复感染、虚弱无力等。一些特定代谢疾病甚至可能影响生长发育，引起身体畸形和障碍等严重情况。如果有这类疾病的家族史，尤其是病情比较严重的家族，一定要及时进行检查和治疗。

除了上述疾病之外，还有糖代谢异常、维生素代谢异常等遗传代谢病类型。遗传代谢病种类繁多且临床表现各异，如有相关症状或担忧，建议及时就医进行专业的诊断和治疗。这类疾病早期发现和治疗非常重要，以免导致严重的后果。如果对此有更多关注或需要更多信息，可以咨询专业医生或遗传咨询师。

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