小儿糖原贮积病Ⅳ型常见表现有哪些
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戴红梅 副主任医师 儿科
中南大学湘雅三医院三甲
小儿糖原贮积病Ⅳ型（也称为糖原合成酶缺乏症）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为糖原合成障碍。以下是该病症的常见表现：
1、生长迟缓：由于糖原合成不足导致能量供应不足，影响生长发育。
2、空腹低血糖：由于糖原贮存不足，孩子在空腹状态下可能出现低血糖症状，如出汗、心慌、乏力等。
3、肌无力：糖原贮积病可能导致肌肉能量供应不足，引发肌无力症状。
4、运动耐量下降：由于能量供应不足，孩子的运动能力可能受到影响，表现为运动耐量下降。
5、肝脾肿大：部分患儿可能出现肝脾肿大的症状。
以上症状可能会在新生儿期就出现，也可能在以后的生长发育过程中逐渐显现。如果怀疑孩子有此类病症，建议尽早带孩子到医院进行糖耐量测试、肌肉活检等相关检查，以明确诊断并采取合适的治疗措施。在日常生活中，家长也需密切关注孩子的生长发育情况，如有异常，及时就诊。同时，保持良好的营养摄入和适当的运动对于孩子的康复也很重要。
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