小儿珠蛋白生成障碍性贫血是怎么引起的

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精选回答

罗智花 副主任医师 儿科

安徽医科大学第一附属医院三甲

小儿珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)是由于基因突变导致珠蛋白链合成异常引起的遗传性溶血性贫血。具体来说,这种病症的原因主要包括以下几个方面:

1、遗传因素:地中海贫血是一种遗传性疾病,与基因缺陷有关。如果父母中有一方携带地中海贫血基因,那么孩子就有一定的几率继承这一基因,从而引发贫血症状。其中,重型的地中海贫血完全来自于父母的遗传。

2、珠蛋白生成异常:由于基因突变导致珠蛋白链合成异常,无法正常合成血红蛋白,从而影响红细胞的功能和生成。红细胞的主要功能是携带氧气到身体的各个组织器官,如果其数量减少或者功能异常,就会导致贫血症状的出现。根据珠蛋白链缺失或合成不足的类型和程度,地中海贫血可分为不同类型和程度。

综上所述,小儿珠蛋白生成障碍性贫血是由遗传因素和珠蛋白生成异常共同引起的。对于这一病症的治疗和预防,建议定期进行身体检查并注意遗传咨询,以避免不良后果。如有更多疑问或症状,请及时咨询医生并接受专业的诊断和治疗。

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