苯丙酮尿症症状是什么

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问题详情：苯丙酮尿症症状是什么？

精选回答

刘东晖 副主任医师 内分泌科

福建医科大学附属第一医院三甲

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致的疾病。这种疾病的主要症状包括：

1、生长发育迟缓：患者可能出现智力发育落后的情况，这是由神经系统发育受影响所致。

2、精神神经症状：可能出现癫痫、肌张力增高和腱反射亢进等症状。部分患者还可能出现兴奋性比较活跃和容易激动的情况。此外，少数患者的智能是正常的，但行为却存在问题，例如孤僻、性格过度内向等。这些症状都是因为神经系统受到苯丙酮尿症的影响。

3、皮肤毛发变化：皮肤可能显得特别白皙，头发颜色可能偏淡。另外，由于黑色素合成不足，患者的虹膜色素会减退并呈现蓝眼睛。这是苯丙酮尿症在皮肤毛发上的表现。

4、其他症状：少数患者在出生不久的时期会有明显的异味排出，被称为鼠尿臭味。这是由于苯丙氨酸分解代谢过程当中产生了一些特殊的代谢产物。随着生长发育的逐渐成熟，这些症状可能会逐渐消失。此外，患者的皮肤也可能因为黑色素合成不足而显得干燥和容易脱屑。

这些症状可能随着患者的成长逐渐显现，但并非所有症状都会在每位患者身上表现出来。如果出现类似症状，建议及时就医确诊并进行治疗。通过适当的治疗方式和生活习惯的调整，大部分患者可以得到有效管理并能拥有良好的生活质量。如可能需采取低苯丙氨酸饮食和药物治疗等方法来改善症状。如有疑问建议咨询专业医生获取准确信息。

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