新生儿采血筛查检查什么

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问题详情:新生儿采血筛查检查什么?

精选回答

罗智花 副主任医师 儿科

安徽医科大学第一附属医院三甲

新生儿采血筛查主要检查的是一些遗传代谢性疾病和先天性内分泌异常等。这些疾病在早期通常没有明显症状,但如果不及时诊断和治疗,可能会导致严重的后果。具体筛查项目可能因地区和医院而有所不同,以下是一些常见的筛查项目:

1、先天性甲状腺功能减低症筛查:通过检查宝宝的血液中甲状腺素水平来诊断是否存在先天性甲状腺功能减低症的可能性。先天性甲状腺功能减低症可能导致宝宝生长发育迟缓、智力落后等严重后果。

2、苯丙酮尿症筛查:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,如果得不到及时有效的治疗,可能导致宝宝出现智力低下等严重后果。通过新生儿采血筛查可以早期发现宝宝是否患有苯丙酮尿症。

3、先天性肾上腺皮质增生症筛查:这是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中的酶缺陷引起的疾病。通过新生儿采血筛查可以早期发现并及时治疗,避免病情加重。

4、其他遗传代谢性疾病的筛查:如半乳糖血症等,也可以通过新生儿采血进行检查。这些疾病在早期通常没有明显症状,但如果不及时诊断和治疗,可能会对孩子的健康造成严重威胁。

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