无创dna能排哪些畸形

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精选回答

朱颍 主任医师 妇产科

安徽医科大学第一附属医院三甲

无创DNA产前检测主要可以排查胎儿是否存在染色体异常引起的畸形,包括以下几种:

1、胎儿患有唐氏综合征(也称21-三体综合征)的风险。这是一种由染色体异常引起的疾病,常导致胎儿智力障碍和生长发育异常。无创DNA检测能够准确地诊断出这种疾病。

2、胎儿是否患有爱德华氏综合征(也称18-三体综合征)。这种病症会导致胎儿多种身体部位和器官出现严重畸形,无创DNA检测同样可以诊断出这种情况。

3、胎儿是否患有帕陶氏综合征(也称13-三体综合征)。虽然其发病率较低,但仍可以通过无创DNA检测来预防其风险。患病胎儿通常会面临极高的死亡率和残疾风险。

无创DNA检测主要用于高龄孕妇和高危孕妇的筛查手段,准确性较高。然而,无创DNA检测只是筛查手段,并不是确诊手段。如果筛查结果异常,医生可能会建议进行羊水穿刺等更进一步的检查来确诊。此外,无创DNA检测的时间通常在孕期的12周到24周之间,太早或太晚都可能影响检测结果的准确性。尽管如此,它仍然是一种非常有效的筛查胎儿是否存在染色体异常引起的畸形的方法。但请记住,任何医疗决策都应在专业医生的指导下进行。

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