什么导致唐氏综合症

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精选回答

施秀阳 副主任医师 全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

唐氏综合症(也称为先天愚型、小儿唐氏综合征等)主要是由染色体异常导致的遗传性疾病。具体来说,这种病症是由于人体在胚胎时期发生了基因突变,导致第21号染色体出现了额外的复制或多出一条长臂。这种基因突变可能是由多种因素引起的:

1、遗传因素:如果父母双方或一方携带了异常染色体基因,那么他们的孩子出现唐氏综合症的风险较高。高龄父母生育的子女出现唐氏综合症的风险也相对较高。

2、环境因素:如病毒或细菌感染、某些药物或化学物质的暴露等环境因素,可能对胚胎的染色体分裂产生影响,从而导致唐氏综合症的发生。此外,辐射暴露也可能是风险因素之一。

因此,预防唐氏综合症的关键在于早期筛查和诊断,以及避免可能导致基因突变的环境因素。对于已确诊的唐氏综合症患者,主要是进行对症治疗和支持性治疗,以帮助改善生活质量。同时,对于有生育计划的家庭,遗传咨询和产前诊断也是非常重要的。

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