小儿唐氏综合征怎么诊断
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王秋军 副主任医师 全科医疗科
哈尔滨医科大学附属第二医院三甲
小儿唐氏综合征是一种染色体异常疾病，也被称为先天性愚型或21-三体综合征。要诊断小儿唐氏综合征，可以通过以下方法：
1、临床表现：患儿具有明显的特殊面容和生长发育迟缓等特征，如眼距宽、鼻根低平、舌胖常伸出口外等，还可能有身材矮小、四肢短而指宽等体征。
2、染色体核型分析：可以直接确诊唐氏综合征。由于唐氏综合征属于染色体数目异常的遗传性疾病，所以通过染色体核型分析，如果发现患者第21号染色体比正常人群多一条，就可以确诊为唐氏综合征。
3、荧光原位杂交技术：对于部分疑似唐氏综合征但无法确诊的患儿，可以使用荧光原位杂交技术进行确诊。这种方法可以确定染色体数目是否异常。此外，部分高龄孕妇通过羊水穿刺的方式做胎儿染色体检查，也可以通过荧光原位杂交技术进行染色体计数来分析是否胎儿存在三体综合征等风险。如果是高龄孕妇还需要检测血液中血清绒毛促性腺激素的水平进行诊断，必要时结合影像学检查，比如做四维彩超排除有无合并其他脏器发育畸形等异常情况来判断小儿是否患有唐氏综合征。
总之，诊断小儿唐氏综合征需要结合患儿的临床表现、染色体核型分析以及其他辅助检查来综合判断。如需确诊及更多信息，建议咨询专业医生。
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