新生儿pku阴性是什么意思

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精选回答

戴红梅 副主任医师 儿科

中南大学湘雅三医院三甲

新生儿PKU阴性是指新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)筛查的结果为阴性,说明新生儿的苯丙氨酸代谢正常,没有患上苯丙酮尿症的风险。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿液中苯丙酮酸异常排泄增加的一种遗传代谢性疾病。其主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征等。通过新生儿PKU筛查,可以及早发现患有PKU的新生儿,并及时采取措施进行干预和治疗,避免或减少其并发症的发生。

因此,新生儿PKU阴性结果是一种正常的结果,家长无需担心。此外,对于新生儿的其他相关筛查和检查,家长也应该积极配合,及时发现并处理可能存在的问题。

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