串联质谱筛查哪些病
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王秋军 副主任医师 全科医疗科
哈尔滨医科大学附属第二医院三甲
串联质谱筛查是一种通过串联质谱技术进行的遗传代谢病筛查方法。串联质谱技术是一种非常灵敏的生化检测方法，可以检测血液中多种代谢产物的含量，对某些遗传代谢病进行早期筛查和诊断。常见的通过串联质谱筛查的疾病包括以下几种：
1、有机酸血症：包括甲基丙二酸血症等，可通过检测血液中毒素的代谢产物来进行筛查。
2、脂肪酸代谢异常疾病：如新生儿脂肪酸代谢异常疾病筛查等，有助于诊断某些脂肪酸代谢相关的遗传病。
3、氨基酸代谢异常相关疾病：串联质谱可以检测氨基酸类疾病代谢产物水平，对于氨基酸代谢异常的遗传病诊断有重要意义。这些遗传病包括苯丙酮尿症等。
串联质谱筛查是一种重要的遗传代谢病筛查方法，可以检测多种疾病，包括有机酸血症、脂肪酸代谢异常疾病和氨基酸代谢异常相关疾病等。但具体的筛查项目可能会根据地区和医院的不同而有所差异，因此在进行筛查前，建议咨询专业医生了解具体的情况和建议。
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