羊水穿刺查哪些染色体

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精选回答

朱颍 主任医师 妇产科

安徽医科大学第一附属医院三甲

羊水穿刺检查可以针对胎儿的所有染色体进行检测。染色体是遗传信息的载体,羊水穿刺通过对羊水中胎儿脱落细胞的收集,进行细胞培养后,可对23对染色体(包括性染色体在内)进行全面筛查,主要是对数目、结构以及核型进行检测。如果发现染色体存在异常,需要及时进行遗传咨询和产前诊断。

羊水穿刺检查的目的主要是评估胎儿是否存在染色体异常的风险,包括染色体数量异常和结构异常。常见的胎儿染色体异常包括唐氏综合征(多了一条21号染色体)、爱德华氏综合征(多了一条18号染色体)、帕陶氏综合征(多了一条13号染色体)等。如果早期唐筛、无创DNA检测发现胎儿可能存在染色体异常风险的话,通常需要进行羊水穿刺检查以进一步确认。对于高龄孕妇,特别是年龄超过35岁的孕妇,即使早期唐筛结果正常,医生也可能会建议进行羊水穿刺检查。

总之,羊水穿刺检查可以全面检测胎儿的染色体情况,为评估胎儿健康状况提供重要依据。如果检查结果存在异常,需要及时采取相应措施,以最大程度保证母婴健康。因此,羊水穿刺检查是产前诊断的一种重要手段。

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