苯丙酮尿症是什么症状

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问题详情：苯丙酮尿症是什么症状？

余瑶副主任医师内分泌代谢科

南昌大学第一附属医院三甲

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性疾病，主要表现为体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内累积。其主要症状包括以下几个方面：

1、生长发育迟缓：苯丙酮尿症会影响儿童的生长发育过程，可能导致其智力、语言和运动方面的发育迟缓。这些症状可能在早期并不明显，但随着时间的推移逐渐显现。

2、皮肤及毛发异常：患者可能出现皮肤变白和头发色素变浅的症状，例如头发可能呈现黄色或棕色。这些表现与正常儿童的皮肤颜色和发色不同。

3、神经系统异常：由于体内代谢产物的累积，患者可能出现癫痫发作等神经系统症状。此外，还可能伴随多动、兴奋不安等情绪和行为异常的表现。这些症状可能对患者的日常生活和学习造成一定的影响。

4、其他症状：部分患者可能出现尿液异味的症状，尿液可能呈现鼠尿臭味等特殊气味。此外，少数患者可能伴随湿疹、皮肤抓痕等皮肤症状。这些症状可能与其他疾病相似，因此需要及时就医进行诊断和治疗。

苯丙酮尿症的症状表现因个体差异而异，程度轻重不一。如果怀疑孩子患有苯丙酮尿症，建议尽早到医院进行详细的诊断和治疗。通过早期干预和治疗，可以在一定程度上改善患者的预后和生活质量。

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