地中海贫血是怎么得的

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问题详情：地中海贫血是怎么得的？

精选回答

杨凤娥 主任医师 血液科

福建医科大学附属协和医院三甲

地中海贫血的发病原因主要与遗传有关，是一种因珠蛋白合成异常导致的遗传性疾病。地中海贫血的基因通常从父母那里遗传而来，具体发病还与环境因素如铁过载等有关。以下是地中海贫血的详细病因：

1、珠蛋白生成障碍：构成珠蛋白的某些基因发生突变，无法合成足够的珠蛋白，从而影响正常血红蛋白的合成，导致地中海贫血。地中海贫血患者血红蛋白中的珠蛋白数量和种类异常，可能是α珠蛋白基因异常造成的血红蛋白生成异常，也可能是β珠蛋白基因异常导致的血红蛋白结构不稳定。这些基因突变会进一步影响红细胞的质量和数量，引发贫血症状。

2、铁过载：地中海贫血患者可能存在铁过载的问题。由于红细胞的主要成分是血红蛋白，而血红蛋白中含有铁元素，当地中海贫血患者的红细胞生成过多或破坏过多时，大量铁元素在身体内积聚，可能导致铁过载。随着时间的推移，过量的铁会在体内积累并损害器官功能。虽然铁过载不是直接遗传导致的，但可能会伴随遗传因素的影响而使症状恶化。治疗时需要排除体内过多的铁质。此外，感染、药物等也可能诱发地中海贫血的症状。

因此，地中海贫血的发病机制比较复杂，与遗传因素和环境因素相互作用有关。如果怀疑有地中海贫血的风险，建议咨询专业医生进行基因检测和相关的血液检查以确诊和治疗。

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