遗传性高尿酸血症怎么查

遗传性高尿酸血症可以通过多种检查方法来诊断，主要包括血液检查、影像学检查以及基因筛查。以下是具体的检查方法：

1、血液检查：

通过抽取静脉血进行化验，主要查看血尿酸的水平，通常会通过肾功能检测套餐来实现。如果血尿酸水平超出正常范围，通常提示存在高尿酸血症。

2、影像学检查：

高尿酸血症患者还可能接受X线、CT等影像学检查，以检测关节和肾脏是否受到损害。这些检查可以显示关节的病变情况以及肾脏的结石和积水等。

3、基因筛查：

由于遗传性高尿酸血症与特定基因的突变有关，因此基因筛查是一种重要的诊断方法。通过检测相关基因的突变情况，可以确定是否为遗传性高尿酸血症。

在确诊遗传性高尿酸血症后，患者应该积极配合医生进行规范治疗，并定期进行相关检查以监测病情的变化。同时，保持良好的生活习惯和饮食习惯，如适量运动、保持理想体重、避免饮酒等，以降低高尿酸血症的风险。