什么是无创DNA
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蔡丽瑛 主任医师 产科
哈尔滨医科大学附属第一医院三甲
无创DNA是一种产前检测技术，主要用于检测胎儿是否患有染色体疾病。其检测原理是基于采集孕妇外周血进行高通量测序，对得到的测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息。目的是筛查胎儿是否发生染色体疾病如爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等。无创DNA检测具有无创性，即无需进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺活检，只需抽取孕妇静脉血即可进行检测。其准确率较高，对于唐氏综合征的检出率可达99%以上。
无创DNA检测的最佳时间通常在孕中期进行，一般在怀孕12周以后，大约抽取孕妇静脉血十毫升即可检测出胎儿是否患有某些遗传疾病的风险系数。同时该检查方法没有时间限制，一般抽血后一至两周获得检测结果，检测结果可通过微信或者电话通知孕妇本人，便于孕妇了解胎儿的健康状况。此外，如果孕妇有产前诊断指征如高龄孕妇等特殊情况或筛查发现异常时可以考虑做无创DNA检查。
总的来说，无创DNA是一种准确率高、安全方便的产前检测技术，适用于筛查胎儿染色体疾病的风险系数。
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