遗传代谢性疾病的临床表现
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王炼 副主任医师 全科医学科
中南大学湘雅三医院三甲
遗传代谢性疾病是一大类由于基因突变导致的疾病，涉及多个系统，临床表现因涉及的基因和代谢途径不同而各异。以下是部分常见的遗传代谢性疾病及其临床表现：
1、苯丙酮尿症：这是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕等。
2、同型半胱氨酸血症：这也是一种遗传病，主要表现为精神障碍、智力发育落后以及多种细菌感染等。
3、先天性高胆固醇血症：这是一种脂质代谢异常的遗传性疾病，主要表现为过早发生冠心病和严重的高胆固醇血症等。
4、肝豆状核变性：这是一种铜代谢障碍的遗传性疾病，主要表现为肝脏和豆状核（扁桃体部位）的损伤。其他类型的遗传代谢病临床表现多种多样，涉及消化系统、神经系统等身体多个部位和系统的异常表现。
如果有疑似遗传代谢性疾病的症状出现，应该尽早寻求专业医生的帮助进行诊断和治疗。因为这类疾病越早治疗，对患者的长期影响可能越小。
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