唐氏综合症症状

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精选回答

王秋军 副主任医师 全科医疗科

哈尔滨医科大学附属第二医院三甲

唐氏综合症，也被称为先天愚型或21三体综合征，是一种染色体异常疾病。其主要症状包括：

1、智力障碍：这是唐氏综合症最突出和最严重的表现，患者的智商通常在正常人的平均水平以下。其语言、行为等能力的发展也可能相对迟缓。

2、生长发育障碍：唐氏综合症患者可能会出现身材矮小、四肢短小、体重增长缓慢等现象。另外，他们可能还表现出特殊面容，如眼距宽、鼻根低等特征。

3、消化系统和听力障碍：部分患者可能存在不同程度的消化系统问题，如先天性食管和肠道闭锁等。此外，听力问题也可能发生，特别是在成长期和青少年期时。对于男性患者，可能存在隐睾的情况。这些症状会对其生活质量和健康产生一定影响。

这些症状可能在出生后不久就开始出现，并且可能伴随终生。虽然唐氏综合症目前无法完全治愈，但通过适当的护理和干预措施，如早期教育和训练等，可以帮助患者改善生活质量和发展潜力。因此，对于疑似患有唐氏综合症的胎儿，建议进行早期筛查和诊断，以便及时采取相应措施。但筛查并不是确诊手段，确切的诊断需要进行染色体核型分析等相关检查。为了早期发现、早期干预和改善患者的生存质量和生活预后，对于高危孕妇或高龄孕妇进行唐氏筛查十分重要。具体的医疗建议应在专业医生的指导下进行。

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