苯丙酮尿症主要原因有哪些

393次浏览・5月前
问题详情：苯丙酮尿症主要原因有哪些？

精选回答

郑超 主任医师 内分泌科

浙江大学医学院附属第二医院三甲

苯丙酮尿症的主要原因包括以下几个方面：

1、遗传因素：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病，遗传在苯丙酮尿症的发病中起着重要作用。如果父母双方均携带致病基因，那么他们的孩子可能会受影响并出现苯丙酮尿症的症状。

2、酶缺乏：苯丙酮尿症是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶这种酶，导致无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起一系列的症状。这是一种代谢障碍性疾病。此外，也涉及其他相关的代谢酶，如酪氨酸酶等。如果编码这些酶的基因发生突变或异常表达，可能会导致体内代谢产物无法顺利转化或降解，从而引发苯丙酮尿症。

因此，苯丙酮尿症的原因是多方面的，与遗传、基因突变导致的酶缺乏有关。建议咨询专业医生以获取准确诊断和建议。

本内容由专业医师审核・著作权归作者所有

相关问题