地中海贫血分几种类型

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精选回答

邓程新 副主任医师 血液科

广东省人民医院三甲

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,根据涉及的基因突变类型和临床表现,主要分为以下三种类型:

1、α型地中海贫血:由于α珠蛋白基因缺失或减少导致α珠蛋白链合成不足或缺失而引起。通常根据病情轻重的不同,分为静止型、轻型、中间型和重型。其中重型又称Cooley贫血,患者可能出现胎儿水肿综合征,出生不久即表现出明显贫血症状。

2、β型地中海贫血:由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链生成受阻。与α型相似,病情轻重不一,分为静止型、轻型、中间型和重型。患者可能出现肝脾肿大、黄疸等症状。中间型和重型患者病情较严重,需要依靠输血来维持生命。

3、其他类型:除上述两种主要类型外,还存在一些少见的类型,如δβ地中海贫血、δ地中海贫血等。这些类型的发病率相对较低,临床表现和分型也各有特点。

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