唐氏综合征如何筛查
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陆伶俐 副主任医师 全科医学科
南方医科大学珠江医院三甲
唐氏综合征的筛查通常可以通过以下几种方式进行：
1、孕早期唐氏筛查：在孕11～13周之间进行。通过对胎儿颈部后透明带的扫描和检查，并结合孕妇血中的生化标志物进行综合分析评估，可以计算胎儿患有唐氏综合征的风险。这是一种无创检查，准确性较高。
2、中期唐氏筛查：在孕中期即孕中期第15～20周进行。主要抽取孕妇静脉血进行检测，根据检测的结果和孕妇的年龄等各方面的信息，判断胎儿是否患唐氏综合征的可能，综合计算出相应的风险值。这是一种较为准确的检查方法。如果检查结果为高风险，需要进一步进行羊水穿刺等检查确诊。如果是高龄孕妇或是本身患有其他疾病需要穿刺，还应同时进行检查的染色体的其他方面的指标以判断健康状况。该检测方法是相对经济的检测胎儿是否有唐氏综合征的检测方式。如若出现阳性结果应进一步检查染色体，最终确诊是否为唐氏综合征胎儿。如经确诊应尽早终止妊娠。同时如果血清标志物检测结果有异常，还需要结合四维彩超查看是否存在先天性的面部发育畸形的问题以及心腔血流灌注和全身血液灌注等情况的风险增加情况，来判断是否胎儿的发育情况有异常的情况出现。以上方法供参考，如有需求应及时咨询医生意见再做选择。
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