21三体综合征特征

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问题详情：21三体综合征特征？

鲍燕副主任医师产科

武汉大学人民医院三甲

三体综合征是一种染色体异常疾病，其中最常见的是第21号染色体异常引起的疾病，也称为唐氏综合征或先天愚型。其主要特征包括：

1、智力落后：这是三体综合征最主要的问题，患者会有不同程度的智力发育迟缓。其程度轻重不一，表现为学习能力低下、思维能力受限和社交能力障碍等。

2、生长发育迟缓：患者可能出现身材矮小、动作发育迟缓等症状。此外，可能存在特殊面容，如眼距宽、鼻根低等。

3、畸形：部分患儿可能伴有其他畸形症状，如先天性心脏病、听力障碍等。此外，还可能伴有某些行为障碍，如多动症等。

4、其他症状：少数患者可能出现运动或语言能力的发育延迟，随着年龄的增长会变得更加明显。也可能有情绪不稳定和过度敏感的症状。另外，还可能伴随患有甲状腺疾病的风险。

总之，三体综合征患者的临床表现具有多样性，因此早期诊断非常重要。建议孕妇定期进行产前检查，及早发现胎儿是否存在染色体异常的情况。一旦确诊，应积极采取相应措施，帮助患者改善生活质量。

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