马凡氏综合症儿童的症状

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精选回答

梁立阳 主任医师 儿科

中山大学孙逸仙纪念医院三甲

马凡氏综合症(Marfan综合征)是一种遗传性结缔组织疾病,其特点在于全身结缔组织异常。在儿童期,马凡氏综合症的症状可能包括以下几个方面:

1、骨骼肌肉系统表现:四肢细长,明显超过常人,出现过度生长现象。此外,还会有漏斗胸畸形、鸡胸畸形等胸部畸形症状。部分患儿可表现为肌肉酸痛和无力。

2、眼部症状:部分患儿会出现晶状体脱位或半脱位等症状,这可能引发高度近视或白内障等眼疾。另外还可能伴有眼球震颤和视力下降等表现。

3、心血管系统症状:这是马凡氏综合症最重要的表现之一。患儿可能出现主动脉进行性扩张和主动脉瓣关闭不全等症状。若不及时治疗,可能引发主动脉夹层动脉瘤破裂等严重并发症。此外,还可能出现二尖瓣关闭不全或三尖瓣关闭不全等症状。若家长发现患儿存在心血管方面的异常症状,应及时进行检查并干预治疗,以降低患儿猝死风险。若未及时处理主动脉狭窄或合并的心室肥大症状,亦会危及生命。因此,对马凡氏综合症儿童进行早期识别与干预至关重要。

除了上述症状外,还可能涉及其他系统如呼吸系统、神经系统等的异常表现。若怀疑儿童患有马凡氏综合症或其他遗传性疾病,请及时就医进行专业评估和治疗。

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